Pesquisa sobre: WEILL-MARCHESANI SYNDROME 
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Descritor Inglês:   Weill-Marchesani Syndrome 
Descritor Espanhol:   Síndrome de Weill-Marchesani 
Descritor Português:   Síndrome de Weill-Marchesani 
Sinônimos Inglês:   Mesodermal Dysmorphodystrophy, Congenital
Spherophakia Brachymorphia Syndrome
Weill Marchesani Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recessive  
Categoria:   C05.116.099.343.957
C05.116.099.875
C11.270.921
C16.131.077.941
C16.320.290.842
C16.320.887
C17.300.899
Definição Inglês:   Rare congenital disorder of connective tissue characterized by brachydactyly, joint stiffness, childhood onset of ocular abnormalities (e.g., microspherophakia, ECTOPIA LENTIS; GLAUCOMA), and proportionate short stature. Cardiovascular anomalies are occasionally seen. 
Relacionados Inglês:   Marfan Syndrome
 
Nota Histórica Inglês:   2010 
Qualificadores Permitidos Inglês:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DH diet therapy DT drug therapy
EC economics EM embryology
EN enzymology EP epidemiology
EH ethnology ET etiology
GE genetics HI history
IM immunology ME metabolism
MI microbiology MO mortality
NU nursing PS parasitology
PA pathology PP physiopathology
PC prevention & control PX psychology
RA radiography RI radionuclide imaging
RT radiotherapy RH rehabilitation
SU surgery TH therapy
US ultrasonography UR urine
VE veterinary VI virology
Número do Registro:   53490 
Identificador Único:   D056846 

Ocorrência na BVS:
 

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